La sindrome di Gilbert è innocua come si crede comunemente?

La comparsa di pelle o occhi gialli dopo aver consumato cibo e alcol "dannosi", una persona può rilevare da sola o su suggerimento degli altri. Molto probabilmente, un fenomeno simile sarà un segno di una malattia piuttosto spiacevole e pericolosa: la sindrome di Gilbert. Può anche essere sospettata da un medico di qualsiasi specializzazione se un paziente con una tinta gialla di pelle è venuto a vederlo o se, durante una visita medica, ha superato i cosiddetti "esami del fegato".

La sindrome di Gilbert è una violazione del metabolismo della bilirubina che si verifica a causa di un difetto geneticamente determinato negli enzimi epatici e porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna.

La malattia di Gilbert è caratterizzata da un moderato aumento dei livelli ematici di bilirubina ed episodi di ittero. È la forma più comune di epatosi pigmentata ereditaria (malattia epatica non infiammatoria). I sintomi clinici nella maggior parte dei casi si verificano tra i 12 ei 30 anni. Lo sviluppo di questa patologia nei bambini durante la pubertà è associato all'influenza degli ormoni sessuali sull'utilizzo della bilirubina.

La sindrome di Gilbert è prevalentemente comune tra i maschi. La sua prevalenza nella popolazione europea è di circa il 2 - 5%. Non porta a compromissione della funzionalità epatica, tuttavia, è un fattore di rischio per la malattia del calcoli biliari.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome si manifesta solo nelle persone che hanno ereditato da entrambi i genitori un difetto nel secondo cromosoma nei geni responsabili della formazione di uno degli enzimi epatici.

Il meccanismo di trasmissione di questa patologia si chiama autosomica recessiva. Ciò significa che non vi è alcuna connessione con i cromosomi sessuali (X o Y), ovvero un gene difettoso può verificarsi in una persona di qualsiasi genere. Pertanto, se ci sono due secondi cromosomi difettosi, allora la sindrome si manifesterà. Tuttavia, quando un gene sano si trova nella stessa regione del cromosoma accoppiato, una persona diventa solo portatrice di patologia e può trasmetterla ai suoi figli.

L'androgeno (ormone maschile) ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico; pertanto, i primi segni della malattia compaiono nel periodo dell'adolescenza quando si verifica la pubertà, vale a dire la ristrutturazione ormonale. È per questo motivo che la sindrome di Gilbert viene spesso diagnosticata negli uomini.

I seguenti fattori possono provocare lo sviluppo di questa malattia:

  • consumo frequente di cibi grassi e alcol a dosi elevate;
  • uso regolare di alcuni farmaci (paracetamolo, aspirina, streptomicina, rifampicina);
  • trattamento con glucocorticosteroidi;
  • uso prolungato di farmaci anabolizzanti;
  • eventuali interventi chirurgici recenti;
  • attività fisica eccessiva;
  • sovraffaticamento cronico, stress frequente, nevrosi, depressione;
  • fame.

Il meccanismo di sviluppo della sindrome di Gilbert

La bilirubina, che colora la pelle e la sclera degli occhi in giallo, si forma dall'emoglobina. Il globulo rosso, dopo 120 giorni, si rompe nella milza, a seguito del quale vengono rilasciati il ​​composto non proteico (eme) contenente ferro e la globina proteica. Quest'ultimo, suddiviso in componenti, viene assorbito dal sangue. Heme, a sua volta, forma una bilirubina indiretta liposolubile.

In caso di esacerbazione, la pelle acquisisce un colore più itterico. L'intero corpo o alcune aree possono ingiallire: un triangolo nasolabiale, palmi, piedi, ascelle. Poiché la bilirubina è un substrato tossico, il corpo ha maggiori probabilità di neutralizzarlo. Per fare questo, si lega all'albumina, la principale proteina del sangue, che trasferisce la sua frazione indiretta al fegato.

Il glucuronato lo unisce, il che lo rende meno tossico e solubile in acqua. Questa bilirubina si chiama legata o diretta ed è escreta nelle urine e nel contenuto intestinale..

In violazione del processo descritto, aumenta il livello di bilirubina indiretta liposolubile nel sangue. Penetra facilmente in molte cellule del corpo e interrompe temporaneamente i processi più importanti per loro. Mentre è aumentato entro 60 μmol / L, le cellule dei tessuti periferici sono interessate. Se il suo livello è più alto, allora può penetrare nel cervello e influenzare le sue strutture responsabili dell'implementazione dei processi vitali.

Sintomi della sindrome di Gilbert

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert, di regola, si sviluppano nei bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. È caratterizzato da ittero di varia gravità - dalla subictericità appena percettibile della sclera al colore giallo brillante della pelle e delle mucose. I suoi episodi si verificano improvvisamente, di solito si intensificano dopo l'esposizione a fattori provocatori e quindi si risolvono in modo indipendente. Nei neonati, i sintomi di questa patologia possono assomigliare all'ittero neonatale (fisiologico). In alcuni casi, possono verificarsi xantelasmi delle palpebre (escrescenze grasse gialle benigne).

La maggior parte dei pazienti con questa sindrome lamenta pesantezza nell'ipocondrio destro e sensazione di disagio nella cavità addominale. Inoltre, possono verificarsi disturbi astovegetativi (insonnia, affaticamento, sudorazione) e sintomi dispeptici (nausea, mancanza di appetito, flatulenza). Nel 20% dei casi si nota un leggero aumento del fegato e nel 10% della milza, colecistite o disfunzione della colecisti.

Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha alcuna lamentela. Con insignificanza delle manifestazioni, la malattia può passare inosservata per molto tempo.

Pertanto, per esacerbare la sindrome di Gilbert, sono richiesti i seguenti sintomi:

  • apparire periodicamente giallo di sclera e / o pelle;
  • perdita di appetito;
  • disturbi del sonno;
  • affaticabilità veloce;
  • xanthelasma.

Sintomi non specifici possono anche essere osservati:

  • sudorazione
  • pesantezza nell'ipocondrio destro;
  • nausea;
  • bruciore di stomaco;
  • flatulenza;
  • mal di testa e dolori muscolari;
  • prurito della pelle;
  • diarrea o costipazione;
  • vertigini;
  • debolezza generale;
  • apatia o irritabilità;
  • arti tremanti;
  • disturbi del sonno;
  • dolore compressivo nell'ipocondrio destro;
  • sudore freddo, attacchi di panico con nausea e palpitazioni.

Di norma, durante il periodo di benessere, tutte le manifestazioni cliniche sono completamente assenti e circa un terzo delle persone non le ha nemmeno durante le esacerbazioni. Questi ultimi sorgono con frequenze diverse, dipende dallo stile di vita, dalla natura del cibo e dall'attività fisica. Le ricadute della malattia si verificano più spesso in autunno e in primavera, senza trattamento durano un paio di settimane.

Caratteristiche del decorso della malattia di Gilbert in donne in gravidanza e bambini

La sindrome di Gilbert non è una controindicazione alla gravidanza. Una donna è in grado di sopportare con successo e dare alla luce un bambino sano. Tuttavia, se esiste una patologia in uno o entrambi i genitori, è necessario consultare un genetista con un medico. Se necessario, assegnerà loro un test del DNA per stabilire la percentuale di rischio di avere un bambino malato. Un difetto genetico viene rilevato nella metà dei bambini nati da genitori con questa malattia.

Durante la gravidanza, una donna dovrebbe attenersi rigorosamente a una dieta e assumere farmaci progettati per normalizzare il livello di bilirubina nel sangue. Tuttavia, si dovrebbe fare attenzione all'uso di droghe, poiché alcuni di essi possono causare lo sviluppo di complicanze, tra cui la crescita e lo sviluppo del feto compromessi, l'insorgenza di un aborto spontaneo e una deriva cistica parziale o completa.

Nei neonati, l'ingiallimento della pelle è abbastanza comune. In presenza della sindrome di Gilbert, uno dei genitori dovrebbe assolutamente condurre uno studio genetico al fine di assicurarsi che ciò sia dovuto a una mutazione genetica e non sia associato ad alcun danno funzionale.

In un bambino con la malattia di Gilbert, si nota un marcato giallo non solo nella pelle, ma anche in tutte le mucose visibili. La granularità può essere osservata nella palpebra superiore. La malattia ha la tendenza a ciclicarsi. Senza esacerbazione, le manifestazioni cliniche sono completamente assenti.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Prima di diagnosticare la malattia di Gilbert, si dovrebbe escludere la presenza del paziente di altre malattie che possono anche essere accompagnate da ittero (ad esempio anemia emolitica, epatite, cirrosi, malattia di Wilson-Konovalov, ecc.).

Di norma, la diagnosi inizia con un sondaggio e un esame fisico. Il medico chiede al paziente il decorso della malattia e quando i sintomi sono stati notati per la prima volta (ad esempio, dopo la fame, lo sforzo fisico o un'infezione precedente), quindi esamina la pelle, la sclera degli occhi e le mucose per rilevare l'ittero.

I metodi di ricerca di laboratorio includono:

  • esame del sangue generale (KLA);
  • analisi delle urine generale (OAM);
  • esame del sangue per bilirubina;
  • analisi biochimica del sangue: livello di proteine ​​totali, ALT, AST, fosfatasi alcalina, GGTP (possono rimanere normali o aumentare);
  • analisi delle feci per la stercobilina;
  • marcatori del virus dell'epatite B, C, D;
  • Analisi del DNA
  • campioni con fame (il paziente consuma cibo per due giorni, il cui valore energetico totale è di 400 kcal al giorno);
  • campioni con acido nicotinico, fenobarbital e campione di bromosulfalein.

I metodi diagnostici strumentali includono quanto segue:

  • esame ecografico dell'ecografia addominale;
  • esofagogastroduodenoscopia (EFGDS);
  • biopsia epatica per puntura percutanea (CKBP) eseguita per un ulteriore esame istologico di un campione di tessuto ed esclusione di epatite cronica o cirrosi;
  • tomografia computerizzata (CT) degli organi addominali;
  • elastografia.

Il trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico decide sulla necessità di una terapia in base alle condizioni del paziente, al livello di bilirubina e al tasso di remissione.

Se il livello di bilirubina indiretta non supera i 60 μmol / L, mentre non ci sono sintomi come sonnolenza, nausea o vomito, si notano cambiamenti di comportamento, sanguinamento delle gengive e si nota solo un leggero giallo, quindi il trattamento farmacologico non viene eseguito. Può essere utilizzato solo: fototerapia, terapia dietetica e assunzione di assorbenti.

Inoltre, i pazienti con questa malattia dovrebbero assolutamente evitare l'abbronzatura e proteggere la loro pelle con la protezione solare quando esposti al sole..

Nel caso in cui la bilirubina indiretta superi 80 μmol / L, il fenobarbital viene prescritto al paziente, per un periodo da due a tre settimane (è vietato guidare e andare al lavoro, poiché questo farmaco provoca sonnolenza). Possono essere usati altri farmaci con il suo contenuto, ma con meno sonniferi..

Sono anche prescritti assorbenti, inibitori della pompa protonica, che riducono la produzione di acido cloridrico (ad esempio Omeprazolo), farmaci che normalizzano la motilità intestinale (Motilium).

Terapia dietetica

A un livello di bilirubina superiore a 80 μmol / l, la dieta è già più rigorosa. Sono ammessi carni a basso contenuto di grassi, pesce, ricotta e bevande a base di latte acido, grassi, pane dolce, tè dolci, bevande alla frutta, succhi non acidi, frutta e verdura fresca, cotta e bollita.

È severamente vietato mangiare cibi piccanti, grassi, affumicati e in scatola, cioccolato e muffin. Inoltre, non puoi bere caffè, cacao e alcool..

Cure ospedaliere

Se il livello di bilirubina è troppo alto o il paziente inizia a dormire peggio, è preoccupato per una diminuzione dell'appetito, nausea, incubi, quindi è necessario il ricovero in ospedale. Lì sarà aiutato a ridurre significativamente la bilirubinemia con l'aiuto di: somministrazione endovenosa di epatoprotettori, monitorare il corretto apporto di assorbenti, inoltre, preparati di lattulosio che bloccano gli effetti di sostanze tossiche che si verificano quando viene prescritto un danno epatico.

La dieta in questo caso è estremamente organica. Le proteine ​​animali (uova, carne, pesce o ricotta), grassi, verdure fresche, bacche e frutta vengono completamente rimosse da esso. Puoi mangiare zuppe senza friggere, cereali, mele cotte, latticini a basso contenuto di grassi e banane.

Nel periodo di remissione, non è necessaria una dieta rigorosa, devi solo escludere quei prodotti che causano l'esacerbazione. La dieta del paziente dovrebbe avere una quantità sufficiente di verdure ricche di fibre, carne e pesce, bevande meno gassate, dolci e fast food. Le bevande alcoliche devono essere completamente eliminate..

Prevenzione

È impossibile prevenire la comparsa di una tale malattia genetica. Puoi solo ritardare l'insorgenza della malattia o rendere più rari i periodi di esacerbazione, se segui alcune regole:

  • mangiare cibi sani, compresi più alimenti vegetali nella dieta;
  • essere meno al sole;
  • Evitare uno sforzo fisico intenso;
  • temperamento al fine di soffrire meno di malattie virali;
  • cerca di eliminare i fattori che portano alla malattia dell'epatite virale (sesso non protetto, iniezione di droghe, tatuaggio, piercing, ecc.).

La vaccinazione di bambini con la sindrome di Gilbert non è controindicata.

Conclusione

La malattia di Gilbert procede abbastanza favorevolmente. Nel corso degli anni, può svilupparsi infiammazione dei dotti biliari, colelitiasi, che influisce negativamente sulla capacità lavorativa dei pazienti, tuttavia non è un'indicazione di disabilità.

Se una coppia con una sindrome è nata da una coppia, dovrebbero consultare un genetista medico prima di pianificare la loro prossima gravidanza. Lo stesso deve essere fatto se uno dei genitori soffre di questa patologia..

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In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di tali patologie. La malattia non compromette notevolmente la funzionalità epatica e non porta alla fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di calcoli biliari.

La sindrome di Gilbert (SG) è un'epatosi pigmentata ereditaria in cui il fegato non può elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel flusso sanguigno, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, la bilirubina alta è un segnale che sta accadendo qualcosa con la funzionalità epatica. Tuttavia, con SJ, il fegato di solito rimane normale..

Questa non è una condizione pericolosa e non deve essere trattata, sebbene possa causare alcuni problemi minori..

La malattia di Gilbert colpisce più spesso gli uomini rispetto alle donne. La diagnosi viene di solito fatta alla fine degli anni dell'adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono lievi e si verificano quando il corpo è stressato, ad esempio a causa di disidratazione, lunghi periodi senza cibo (fame), malattia, esercizio fisico intenso o mestruazioni. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo viene rilevato solo quando gli esami del sangue di routine mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.

Altri nomi per la sindrome di Gilbert:

  • disfunzione epatica costituzionale;
  • ittero familiare non emolitico;
  • La malattia di Gilbert;
  • bilirubinemia benigna non coniugata.

Le cause

Disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene dà istruzioni per ottenere l'enzima glucuronosil transferasi, che si trova principalmente nelle cellule del fegato; è necessario per rimuovere la bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto che si forma dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono circa 120 giorni. Allo scadere di questo periodo, l'emoglobina si decompone in eme e globina. Globin è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Haem dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione di un eme si chiama glucuronidazione. L'eme si scompone in un pigmento giallo arancio, bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. È solubile in grassi..

La bilirubina nel fegato viene trattata con un enzima chiamato urodin-difosfato-glucuronosil transferasi e si trasforma in una forma solubile in acqua. Questa è una bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata viene secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta la digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate: la stercobilina. Successivamente viene escreto con feci e urina..

Le persone con SJ hanno circa il 30 percento normale funzione enzimatica glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronidata. Questa sostanza tossica si accumula quindi nel corpo, causando lieve iperbilirubinemia..

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, ad esempio condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono decadere troppo facilmente, rilasciando un eccesso di bilirubina e un enzima alterato non può svolgere completamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronidato, può essere compromesso. Questi fattori sono associati a cambiamenti in altri geni..

Oltre all'eredità del gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di CS. Il disturbo non è associato a stile di vita, abitudini, condizioni ambientali o gravi patologie epatiche sottostanti come cirrosi, epatite B o epatite C.

Meccanismo di ereditarietà

Sindrome di Gilbert - disturbo autosomico recessivo.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, compaiono disturbi genetici quando vengono ereditati due geni disgregati (variante omozigote).

Più spesso, in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigote). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

La forma dominante di eredità: il gene danneggiato domina la normale. La malattia si verifica anche quando un solo gene è anormale rispetto a una coppia.

Una forma recessiva di ereditarietà: un gene sano compensa con successo l'inferiorità di un gene difettoso e ne sopprime (recessi) l'attività. La malattia di Gilbert segue esattamente questo meccanismo di eredità. Solo con la variante omozigote nasce una sindrome quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è piuttosto elevato, poiché il gene eterozigote della sindrome di Gilbert è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si verifica (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al genere.

Pertanto, l'ereditarietà da un tipo autosomico recessivo implica quanto segue:

  • i genitori delle persone colpite non si ammalano necessariamente di questa malattia;
  • nei pazienti con sindrome, possono nascere bambini sani (più spesso succede).

Più recentemente, la malattia di Gilbert è stata considerata una malattia autosomica dominante (una malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). La ricerca moderna ha confutato questa opinione. Gli scienziati hanno anche scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori una malattia di Gilbert con un tipo dominante aumenterebbe a volte.

Sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento delle proteine ​​negli occhi e nella pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta solo a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subictericità). Molto spesso, gli occhi sono interessati..

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi di ittero:

  • sensazione di stanchezza;
  • vertigini;
  • dolore addominale;
  • perdita di appetito;
  • sindrome dell'intestino irritabile - una comune patologia digestiva, che porta a crampi allo stomaco, gonfiore, diarrea e costipazione;
  • problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
  • sentirsi male nel complesso.

In alcuni pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

  • un senso di paura senza motivo e attacchi di panico;
  • umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
  • irritabilità;
  • c'è una tendenza al comportamento antisociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Il fattore di suggerimento automatico spesso influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo traumatizza la psiche del paziente, quanto il continuo ambiente ospedaliero iniziato nella giovinezza. Analisi regolari per molti anni, i viaggi in clinica portano al fatto che alcuni non si considerano giustamente gravemente malati e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare provocatoriamente la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina; possono indicare una malattia diversa da SJ.

Diagnostica

Durante la diagnosi, vengono presi in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'inizio della manifestazione nell'adolescenza, la natura cronica del corso con esacerbazioni brevi e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Tipo di studioRisultati per SJRisultati per altre malattie
Analisi del sangue generaleLa presenza di globuli rossi immaturi (reticolocitosi), l'emoglobina è ridottacon ittero emolitico, è possibile la comparsa di reticolociti e bassa emoglobina
Analisi generale delle urineNessun cambiamentoUrobilinogeno e bilirubina indicano la presenza di epatite
Esame del sangue biochimicoIl livello di glucosio è normale o basso, albumina, ALT, AST, gamma glutamil transpeptidasi (GGTP) rientra nei limiti normali, il test del timolo è negativo, la bilirubina indiretta è elevata, la diretto rimane normale o aumenta leggermenteLa bassa albumina è caratteristica nelle malattie del fegato e dei reni; con epatite, un alto livello di ALT, AST e un test di timolo positivo; la fosfatasi alcalina aumenta bruscamente con un'ostruzione meccanica al deflusso della bile
Test della coagulazione del sangueL'indice tromboso e il tempo tromboso sono normaliI cambiamenti indicano una malattia epatica cronica
Test epatici autoimmuniNessun autoanticorpoAutoanticorpi epatici rilevati nell'epatite autoimmune
EcografiaNon ci sono cambiamenti nella struttura del fegato. Durante l'esacerbazione, è possibile un leggero allargamento degli organi.Una milza ingrossata può indicare altre malattie del fegato..

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ultrasuoni, controllo dei livelli ormonali, individuazione di autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente interconnesse con la patologia epatica.

L'esecuzione di tutti gli studi di cui sopra escluderà altre patologie e quindi confermerà la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono confermare con una probabilità del 100% la diagnosi della sindrome di Gilbert:

  • analisi genetica molecolare: la PCR rivela un'anomalia del DNA che è responsabile dell'insorgenza della malattia;
  • puntura biopsia epatica: un piccolo pezzo di fegato viene prelevato per analisi con un ago speciale, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite..

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di cure mediche. Per fermare l'esacerbazione, sarà sufficiente eliminare i fattori che l'hanno causata. Successivamente, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente..

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno di farmaci. Non sono sempre prescritti da uno specialista, spesso i pazienti selezionano autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

  1. Fenobarbital. Tra le persone con la sindrome, è più popolare. Un farmaco sedativo, anche in un piccolo dosaggio, riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco crea dipendenza; dopo aver interrotto l'assunzione, l'effetto del farmaco si interrompe, l'uso a lungo termine porta a complicazioni dal fegato; una leggera sedazione interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
  2. Flumecinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomiali, compresa la glucuronil transferasi. Contrariamente al fenobarbital, l'effetto sulla quantità di bilirubina nel flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più stabile, durando dai 20 ai 25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
  3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). I farmaci sono usati come antiemetici. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e la secrezione biliare, il farmaco elimina bene i spiacevoli disturbi digestivi..
  4. Enzimi digestivi. I farmaci alleviano significativamente i sintomi gastrointestinali durante le esacerbazioni.

Dieta

Con SJ, un'alimentazione sana è fondamentale.

I pasti dovrebbero essere regolari e frequenti, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e almeno 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il rapido trasporto del cibo dallo stomaco all'intestino e questo influenza positivamente il processo biliare e il funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere una quantità sufficiente di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Si raccomandano cavolfiore e cavoletti di Bruxelles, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmo, mele. È necessario mangiare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, farina d'avena, ecc.) E il consumo di patate dovrebbe essere limitato. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti di pesce delicato, frutti di mare, uova, latticini. Non è consigliabile escludere assolutamente la carne dalla dieta. Il caffè è meglio per il tè.

Una dieta vegetariana rigorosa è inaccettabile, in quanto non fornirà al fegato gli amminoacidi necessari che non possono essere sostituiti. Una grande quantità di soia influisce negativamente anche sul corpo..

Conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia permanente. Tuttavia, la patologia non richiede un trattamento, poiché non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicanze o ad un aumentato rischio di malattie del fegato.

Gli episodi di ittero e le manifestazioni associate sono generalmente di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di attività fisica, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per mantenere una dieta sana ed equilibrata e linee guida per l'attività fisica.

Caratteristiche del trattamento di pazienti con sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert si riferisce a malattie ereditarie del fegato. La patologia dell'iperbilirubinemia è caratterizzata. Si verifica con nomi come epatosi pigmentata o semplice colemia familiare. Gli uomini soffrono due volte più spesso delle donne e, inoltre, la malattia può manifestarsi nell'adolescenza.

Fatti di base sul fegato e le sue funzioni

Il fegato svolge un ruolo importante nei processi metabolici, partecipa alla digestione e alla formazione del sangue, mantiene l'immunità e regola la temperatura corporea. Grazie al ferro, il sangue viene ripulito dalle tossine. L'influenza dell'organo è grande nel processo di trasformazione dei globuli rossi e nella formazione della bile.

Nel processo di decomposizione dell'emoglobina, si formano aminoacidi e bilirubina. Il pigmento libero o indiretto circola nel flusso sanguigno. Negli epatociti, si combina con acido glucuronico e già legato (diretto), insieme alla bile, viene secreto nei dotti e nell'intestino. Parte del pigmento ritorna nel fegato e il resto subisce ulteriori trasformazioni e viene escreto nelle feci e nelle urine..

Cos'è la sindrome di Gilbert

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una condizione in cui viene interrotto il trasporto di bilirubina, che alla fine porta alla sua maggiore concentrazione nel sangue. La particolarità di questo fenomeno è che le persone potrebbero non avere la minima idea di una mutazione genetica. La malattia viene trasmessa in modo dominante. I suoi tipi principali sono:

  1. La patologia congenita si sviluppa senza precedente epatite virale. Qualsiasi motivo può essere un fattore scatenante per lo sviluppo della malattia.
  2. La forma manifesta si sviluppa dopo la malattia indicata. In questo caso, i sintomi compaiono fino all'adolescenza..

I fattori provocatori dell'epatosi pigmentata includono:

  • infezione virale;
  • trauma epatico;
  • un cambiamento nel background ormonale sullo sfondo della sindrome premestruale;
  • eccessiva radiazione ultravioletta;
  • disturbi del sonno;
  • raffreddori frequenti;
  • errori nell'alimentazione;
  • diete a digiuno o frequenti;
  • assunzione di glucocorticoidi e agenti anabolizzanti;
  • fatica
  • assunzione di liquidi insufficiente;
  • l'effetto dell'alcool;
  • operazioni;
  • terapia antibiotica epatotossica.

Qualsiasi fattore negativo può influenzare il sistema epatobiliare. Di conseguenza, le cellule epatiche reagiscono con trasporto e metabolismo alterati della bilirubina.

Ragioni per lo sviluppo

La causa principale di una malattia ereditaria è una violazione della connessione e della cattura della bilirubina da parte degli epatociti. Altri fattori includono la patologia della funzione di trasporto delle proteine ​​che devono fornire un componente della bile. L'insufficienza dell'enzima coinvolto in questo scambio porta al fatto che il pigmento non può comunicare nel fegato. Pertanto, una maggiore quantità di bilirubina indiretta circola nel flusso sanguigno.

Nei neonati con epatosi pigmentata, i sintomi, di regola, si manifestano immediatamente dalla presenza di ittero. Tuttavia, più spesso la malattia viene rilevata in età avanzata..

È importante saperlo! È interessante notare che i genitori del bambino potrebbero non avere segni della malattia, poiché sono solo portatori del gene alterato.

Sintomatologia

Più spesso, i sintomi iniziano in un adolescente durante la pubertà e continuano per tutta la vita. La manifestazione principale è l'ittero moderato o intenso. I pazienti hanno la sclera itterica e un leggero ingrossamento del fegato. Di solito, in forma lieve, non ci sono più menomazioni funzionali. In alcuni casi, i pazienti lamentano problemi digestivi:

  • gonfiore;
  • eruttazione;
  • costipazione o diarrea;
  • nausea
  • bruciore di stomaco;
  • amarezza in bocca.

Con grave iperbilirubinemia, possono verificarsi una sensazione di debolezza, irritabilità, disturbi del sonno, prurito cutaneo, ridotta attività. A volte, durante un'esacerbazione della sindrome, si uniscono i segni di distonia vegetativa-vascolare: sudorazione, vertigini e mal di testa, tachicardia, mani tremanti, brividi a temperatura corporea normale.

La mancanza di sonno e la fatica portano a una ridotta concentrazione, attacchi di panico e depressione. I pazienti sviluppano ipersensibilità al freddo. Negli epatociti con un decorso prolungato della malattia, possono verificarsi cambiamenti morfologici. Questi includono la degenerazione grassa e l'accumulo di lipofuscina del pigmento.

Diagnostica

Dopo aver esaminato i pazienti e ascoltato i reclami, il medico prescrive metodi di ricerca di laboratorio obbligatori. Oltre all'analisi generale di urina e sangue, la diagnosi include biochimica per rilevare il livello di bilirubina indiretta e diretta, nonché feci per la stercobilina. Al paziente vengono prescritti test funzionali:

  • sullo sfondo della fame;
  • con l'uso di "fenobarbital";
  • con somministrazione endovenosa di soluzione di acido nicotinico.

Condurre anche ricerche genetiche. Secondo le indicazioni, si raccomanda di prendere le feci per la giardiasi e il sangue per l'epatite virale. Dai metodi strumentali nominare:

  • Ultrasuoni della cavità addominale;
  • biopsia percutanea.

Dopo la conferma da parte dei genetisti della sindrome di Gilbert, il trattamento è prescritto dall'epatologo. Di solito vengono eseguite misure terapeutiche complete..

Misure terapeutiche

Il trattamento della sindrome di Gilbert dipende dai sintomi e dalle complicazioni della patologia. L'obiettivo principale è ridurre la concentrazione di bilirubina indiretta nel sangue con vari metodi. Ai pazienti viene mostrata una dieta, correzione del regime, prescrizione di farmaci. I rimedi popolari e l'omeopatia sono raccomandati come metodi aggiuntivi..

Supporto farmacologico

Al fine di aumentare la sintesi delle proteine ​​di trasporto, ai pazienti viene prescritto il farmaco "fenobarbitale". Il medicinale è dispensato solo su prescrizione medica. È necessario prelevare fondi dal gruppo di barbiturici nei dosaggi prescritti dal medico.

La malattia di Gilbert può essere trattata con analoghi più leggeri:

  • "Barbated";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Ridurre il livello dei farmaci coleretici raccomandati dalla bilirubina:

I seguenti farmaci sono prescritti ai pazienti:

  • epatoprotettori: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • complessi vitaminici;
  • acido alfa lipoico: Berlizione, Espalipon;
  • adsorbenti: Enterosgel, Smecta, compresse di carbone attivo;
  • l'introduzione di "albumina";
  • lo scopo dell'omeopatia: "coleciale", "epatocholano";
  • enzimi: Mezim, Festal.

Il trattamento è integrato con decotti coleretici a base di immortelle, cardo mariano, avena, cicoria. I rimedi popolari vengono presi dopo aver consultato un medico. Nei casi più gravi, ai pazienti viene prescritto lo scambio di trasfusioni di sangue e fototerapia.

Dieta

La dieta con la sindrome di Gilbert esclude il cibo che carica il sistema epatobiliare. Sono vietati cibi fritti, salati e grassi. I pazienti non devono consumare carni affumicate, brodi saturi, condimenti, strutto, funghi, panna, noci, cioccolato e dolci. Il menu comprende cibo cotto a vapore e bollito. I pazienti possono:

  • pesce e carne magri;
  • Polpette;
  • latticini;
  • zuppe vegetariane;
  • verdure e frutta dolce;
  • frutta secca;
  • miele;
  • caramella;
  • porridge di cereali.

La tabella di dieta numero 5 consente di utilizzare una piccola quantità di burro. Raccomandano di mangiare spesso e in piccole porzioni..

Attenzione! È vietato bere alcolici e fumare durante il trattamento.

Periodo di remissione

Dopo che i sintomi della malattia scompaiono e si instaura una remissione stabile, ai pazienti vengono ancora mostrati epatoprotettori e una dieta per tre mesi. limitazioni:

  • intenso sforzo fisico;
  • sollevamento pesi;
  • esposizione al sole prolungata.

Una controindicazione assoluta è l'uso di alcol e droghe epatotossiche ("Panadol"). Ai pazienti vengono anche prescritti farmaci a base di acido biliare: Ursofalk, Ursokhol. Il cibo dovrebbe essere selezionato in modo da non provocare un'esacerbazione.

Sindrome nelle donne in gravidanza e nei bambini

Molte mamme in attesa sono interessate alla domanda: "Se viene rilevata la sindrome di Gilbert, perché è pericoloso per il bambino?" Per il bambino, la prognosi è favorevole. È possibile che subito dopo la nascita si verifichi iperbilirubinemia se la malattia viene ereditata. I neonati sono monitorati dai medici fino alla scomparsa dei sintomi. Il principale metodo di trattamento è la fototerapia.

Durante la gravidanza, una donna aumenta il carico su tutti i sistemi. L'utero in crescita comprime gli organi interni, interrompendo il deflusso della bile. Le manifestazioni della malattia saranno classiche. È possibile che il dolore addominale si intensifichi. L'inizio dei sintomi caratteristici non può essere ignorato. Al fine di prevenire le complicanze, i pazienti vengono inviati in ospedale per cure ambulatoriali.

Servizio militare con sindrome di Gilbert

La sindrome non è inclusa nell'elenco delle patologie che precludono il servizio militare. Con frequenti ricadute e gravità dei sintomi, i giovani possono essere portati in parti in cui non vi è un aumento dello sforzo fisico. Se parliamo del contratto, allora, molto probabilmente, un uomo con una tale diagnosi non verrà preso, poiché ci sarà un costante pericolo di esacerbazione della malattia.

I pazienti hanno bisogno di una costante alimentazione medica e di una ridotta attività fisica, e tali condizioni nell'esercito non sono sempre fornite. Dopo aver superato la commissione e confermato la diagnosi, il defunto è incluso nel gruppo B con alcune restrizioni sanitarie. Questa sindrome non influisce sulla durata. Un'eccezione può essere una ricaduta della malattia e un deterioramento del benessere..

Possibili complicazioni

Nonostante il fatto che la patologia raramente causi cambiamenti strutturali nel fegato, a volte possono verificarsi complicazioni nei pazienti. Il disturbo più comune è la malattia del calcoli biliari. Le conseguenze sono anche:

  • pancreatite cronica;
  • ulcera duodenale;
  • sindrome asteno-vegetativa con un disturbo mentale;
  • hepatosis;
  • epatite grave con sindrome;
  • ipersensibilità della ghiandola ai veleni epatotossici.

Consigli! Al fine di prevenire patologie, si raccomanda di sottoporsi a una visita medica, fare test, monitorare la nutrizione, eliminare le cattive abitudini.

Prognosi per il recupero

La malattia ereditaria non è completamente guarita, rimane per sempre. Tuttavia, esiste un modo per prolungare la remissione a lungo, osservando le raccomandazioni dei medici. Di norma, negli adulti dopo 40 anni, l'iperbilirubinemia scompare.

La sindrome riduce la qualità della vita, ma non porta alla morte. I pazienti sono avvisati che esacerbazione può svilupparsi tra fame e perdita di liquidi (vomito, diarrea). Durante la gravidanza, non viene prescritto alcun trattamento speciale, poiché la patologia è considerata benigna con una prognosi favorevole. Ai bambini con la sindrome di Gilbert non è vietato essere vaccinati.

Misure preventive

Non esiste una profilassi specifica della patologia. Se i futuri genitori o i loro parenti soffrono di questa malattia, è necessario un consulto genetico prima di pianificare il bambino. Per evitare complicazioni e ricadute, si consiglia:

  • scegli la dieta giusta;
  • vivere una vita sana;
  • eseguire la terapia con farmaci coleretici come prescritto da un medico;
  • prendere gli epatoprotettori;
  • evitare l'insolazione;
  • evitare lo stress psico-emotivo;
  • trattare i focolai cronici di infiammazione;
  • rafforzare l'immunità.

Il rispetto di tutte le regole e condizioni consentirà ai pazienti di evitare esacerbazioni di patologie e complicanze. Se escludiamo fattori che provocano sintomi spiacevoli e un aumento dei livelli di bilirubina, è possibile che la malattia non si manifesti. L'effetto della terapia dipende da quanto il paziente soddisferà tutte le indicazioni del medico. La patologia non influisce sull'aspettativa di vita.

Sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria non pericolosa che non richiede un trattamento speciale. La malattia si manifesta con un aumento periodico o costante della bilirubina ematica, dell'ittero e di alcuni altri sintomi.

Cause della malattia di Gilbert

La causa della malattia è una mutazione del gene responsabile dell'enzima epatico, la glucuronil transferasi. Questo è un catalizzatore speciale che è coinvolto nello scambio di bilirubina, che è un prodotto di decomposizione dell'emoglobina. In condizioni di mancanza di glucuronil transferasi nella sindrome di Gilbert, la bilirubina non può contattare la molecola di acido glucuronico nel fegato e, di conseguenza, la sua concentrazione nel sangue aumenta.

La bilirubina indiretta (libera) avvelena il corpo, in particolare il sistema nervoso centrale. La neutralizzazione di questa sostanza è possibile solo nel fegato e solo con l'aiuto di un enzima speciale, dopo di che viene escreto nella forma legata dal corpo con la bile. Con la sindrome di Gilbert, la bilirubina viene ridotta artificialmente con l'aiuto di farmaci speciali.

La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, cioè nel caso in cui uno dei genitori sia malato, la probabilità di avere un bambino con la stessa sindrome è del 50%.

I fattori che provocano un'esacerbazione della malattia di Gilbert sono:

  • Assunzione di alcuni farmaci: anabolizzanti e glucocorticoidi;
  • Eccessivo sforzo fisico;
  • Abuso di alcool;
  • Fatica;
  • Operazioni e infortuni;
  • Virale e raffreddore.

Le diete, specialmente quelle sbilanciate, la fame, l'eccesso di cibo e il consumo di cibi grassi possono causare la sindrome di Gilbert..

Sintomi della sindrome di Gilbert

Le condizioni generali delle persone con questa malattia sono generalmente soddisfacenti. I sintomi della sindrome di Gilbert includono:

  • L'aspetto dell'ittero;
  • Sensazione di pesantezza al fegato;
  • Leggero dolore nell'ipocondrio destro;
  • Amarezza in bocca, nausea, eruttazione;
  • Violazione delle feci (diarrea o costipazione);
  • gonfiore;
  • Affaticamento e scarso sonno;
  • Vertigini;
  • Umore depresso.

Situazioni stressanti (stress psicologico o fisico), processi infettivi nel tratto biliare o rinofaringe provocano inoltre la comparsa di questi segni.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero, che può verificarsi periodicamente (dopo l'esposizione a determinati fattori) o avere un carattere cronico. Anche il grado della sua gravità è diverso: dall'ittero, solo la sclera alla colorazione diffusa sufficientemente pronunciata della pelle e delle mucose. A volte c'è pigmentazione del viso, piccole placche giallastre sulle palpebre e macchie sparse sulla pelle. In rari casi, anche con aumento della bilirubina, l'ittero è assente.

Il 25% dei malati ha un fegato ingrossato. Allo stesso tempo, sporge di 1-4 cm da sotto l'arco della costola, la consistenza è normale, quando si palpa, il dolore non si sente.

Nel 10% dei pazienti, la milza può essere ingrandita.

Diagnosi della malattia

Il trattamento della sindrome di Gilbert è preceduto dalla sua diagnosi. Non è difficile rilevare questa malattia ereditaria: vengono presi in considerazione i reclami del paziente, nonché una storia familiare (identificazione di portatori o pazienti tra parenti stretti).

Per diagnosticare la malattia, il medico prescriverà un esame generale del sangue e delle urine. La presenza della malattia è indicata da un ridotto livello di emoglobina e dalla presenza di globuli rossi immaturi. Non dovrebbero esserci cambiamenti nelle urine, ma se si trovano urobilinogeno e bilirubina, ciò indica la presenza di epatite.

Vengono inoltre eseguiti i seguenti test:

  • Con fenobarbital;
  • Con acido nicotinico;
  • Con il digiuno.

Per l'ultimo test, l'analisi per la sindrome di Gilbert viene eseguita il primo giorno, quindi dopo due giorni, durante i quali il paziente mangia cibi a basso contenuto calorico (non più di 400 kcal al giorno). Un aumento del livello di bilirubina del 50-100% suggerisce che una persona ha davvero questa malattia ereditaria.

Un test fenobarbitale prevede l'assunzione di una determinata dose del farmaco per cinque giorni. Sullo sfondo di tale terapia, il livello di bilirubina è significativamente ridotto.

L'introduzione di acido nicotinico viene effettuata per via endovenosa. Dopo 2-3 ore, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Questo metodo di diagnosi di patologie con lesioni epatiche accompagnate da iperbilirubinemia è il metodo più rapido ed efficace. È uno studio sul DNA, vale a dire il gene UFDGT. Se viene rilevato il polimorfismo UGT1A1, il medico conferma la malattia di Gilbert.

L'analisi genetica per la sindrome di Gilbert viene eseguita anche al fine di prevenire le crisi epatiche. Questo test è raccomandato per le persone che devono assumere farmaci con effetto epatotossico..

Il trattamento della sindrome di Gilbert

Di norma, non è richiesto un trattamento speciale per la sindrome di Gilbert. Se segui il regime appropriato, il livello di bilirubina rimane normale o leggermente elevato, senza causare sintomi della malattia.

I pazienti devono escludere un intenso sforzo fisico, rifiutare cibi grassi e bevande contenenti alcol. Sono indesiderabili lunghe pause tra i pasti, il digiuno e l'assunzione di determinati farmaci (anticonvulsivanti, antibiotici, ecc.)..

Periodicamente, il medico può prescrivere un ciclo di epatoprotettori - farmaci che influenzano positivamente il fegato. Questi includono farmaci come Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Carsil e vitamine.

Una dieta con la sindrome di Gilbert è un prerequisito, poiché una dieta sana e un regime favorevole influenzano positivamente il fegato e il processo di escrezione della bile. Dovrebbero esserci almeno quattro pasti al giorno in piccole porzioni.

Con la sindrome di Gilbert, la dieta può includere zuppe di verdure, ricotta a basso contenuto di grassi, pollo e manzo a basso contenuto di grassi, cereali friabili, pane integrale, frutta non acida, tè e frutta in umido. Sono vietati alimenti come strutto, carne e pesce grassi, gelati, pasticceria fresca, spinaci, acetosa, pepe e caffè nero.

È impossibile escludere completamente la carne e attenersi al vegetarismo, poiché con questo tipo di alimentazione il fegato non riceverà gli aminoacidi necessari.

In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole, poiché questa malattia può essere considerata una delle normali opzioni. Le persone con questa malattia non hanno bisogno di cure e, sebbene persistano elevati livelli di bilirubina per tutta la vita, ciò non aumenta la mortalità. Le possibili complicanze includono epatite cronica e colelitiasi..

Per le coppie in cui uno dei coniugi è il proprietario di questa sindrome, prima di pianificare una gravidanza, è necessario consultare uno specialista genetico che determinerà la probabilità della malattia nel nascituro.

Non esiste una prevenzione specifica della malattia di Gilbert, poiché è geneticamente determinata, ma aderendo a uno stile di vita sano e regolarmente sottoposto a visita medica, è possibile arrestare le malattie che provocano un'esacerbazione della sindrome in modo tempestivo.

Sindrome di Gilbert: concetto, cause, segni, come identificare, trattamento

La sindrome di Gilbert è una patologia geneticamente determinata caratterizzata da un disturbo del metabolismo della bilirubina. A causa di un difetto congenito degli enzimi epatici, il trasporto intracellulare della bilirubina negli epatociti viene interrotto e aumenta la sua quantità nel siero del sangue. I pazienti sviluppano iperbilirubinemia non coniugata benigna, che successivamente provoca epatosi epatica pigmentata, che si manifesta visivamente con episodi di ittero.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria trasmessa di generazione in generazione secondo un principio autosomico recessivo. Nei pazienti, viene trovato un gene danneggiato che è responsabile del corretto scambio della bilirubina del pigmento biliare. La malattia fu descritta per la prima volta da un gastroenterologo francese Gilbert nel 1901. Da allora è trascorso più di un secolo. Durante questo periodo, sono apparse molte nuove idee su questa malattia. Per molto tempo è stato considerato abbastanza raro. Scienziati moderni hanno dimostrato che la sindrome colpisce ogni decimo abitante del nostro pianeta. La malattia è comune in Africa, Europa, Asia.

Di solito, la malattia si manifesta nei maschi di età compresa tra 12 e 20 anni, quando si verifica la pubertà. Ciò è dovuto all'effetto sul metabolismo della bilirubina degli ormoni sessuali maschili. Sopprimono il processo di utilizzo del pigmento biliare, la neutralizzazione delle sostanze tossiche da parte del fegato è disturbata, la bilirubina si accumula nel corpo, il che ha un effetto tossico sul sistema nervoso centrale e su altri organi. Quando il fegato funziona correttamente, la bilirubina libera si lega, diventa atossica e lascia il corpo naturalmente.

La malattia ha un decorso ondulato: la remissione viene sostituita dall'esacerbazione sotto l'influenza di fattori negativi. Per molto tempo, i pazienti non avvertono alcun deterioramento della loro salute e si sentono abbastanza soddisfacenti. Con l'abuso di alcol o cibi grassi, manifestano tutti i sintomi della patologia. I fattori che provocano un'esacerbazione del processo cronico includono cattive abitudini, tensione fisica, errori nutrizionali, farmaci incontrollati, stress, disidratazione, fame, insufficienza ormonale.

I sintomi della patologia sono: ittero, pesantezza e dolore nell'ipocondrio destro, dispepsia, astenia, disturbi autonomici, febbre bassa, epatosplenomegalia, xantelasmi palpebrali. La sindrome è caratterizzata da un decorso benigno e ha una prognosi favorevole. Nei pazienti, le funzioni epatiche sono completamente preservate, poiché non è possibile sostituire il parenchima degli organi con tessuto fibroso. Ma questa non è una condizione pericolosa può causare alcuni problemi. In casi avanzati, i dotti biliari si infiammano, si sviluppa la malattia del calcoli biliari. Un esito fatale può verificarsi solo quando si verificano complicazioni, che si verificano estremamente raramente..

Poiché la sindrome di Gilbert appartiene a malattie ereditarie, non è completamente trattata. Ma con l'aiuto di una terapia farmacologica e una dieta adeguatamente selezionate, puoi ottenere una remissione a lungo termine. La sindrome di Gilbert secondo ICD-10 ha un codice - K76.8.

Video: brevemente sulla sindrome di Gilbert

Eziologia e patogenesi

La causa della patologia è una mutazione di un gene situato sul secondo cromosoma e responsabile della formazione dell'enzima glucuronosil transferasi negli epatociti. Questo enzima fornisce l'interazione della bilirubina libera con l'acido glucuronico e la rimozione del complesso risultante dal corpo. Nelle persone nate con questa sindrome, nella molecola del DNA compaiono due "mattoni" extra. Altri aminoacidi timina e adenina si formano su quella parte del cromosoma che fornisce la sintesi dell'enzima necessario. Quando la quantità di glucuroniltransferasi nel sangue diminuisce all'80%, cessa di svolgere pienamente la sua funzione principale: la trasformazione della bilirubina libera in una forma legata.

La bilirubina è un pigmento giallo derivante dalla rottura dei globuli rossi che hanno vissuto 120 giorni. La sostanza liposolubile non coniugata entra nel fegato, dove, sotto l'influenza della glucuronosil transferasi, viene convertita in una forma solubile in acqua. La bilirubina nella composizione della bile è contenuta nella cistifellea, insieme ad essa entra nell'intestino tenue ed è coinvolta nel processo di digestione. Avendo adempiuto alle sue funzioni, il pigmento lascia il corpo naturalmente.

Le persone con sindrome di Gilbert sono carenti di glucuronosil transferasi. Gli epatociti cessano di percepire ed espellere la bilirubina libera. Si accumula nel sangue, si deposita nei tessuti, causando lieve iperbilirubinemia ed esercita il suo effetto tossico.

La sindrome di Gilbert è una patologia geneticamente determinata congenita con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. Clinicamente, la malattia si manifesterà solo se i geni difettosi sono stati ottenuti da entrambi i genitori. Se nel genotipo è presente un solo gene alterato, la sindrome non si sviluppa. Tali individui diventano portatori di patologia e possono trasmetterlo alle generazioni successive. I portatori del gene mutante non hanno sintomi. Forse un leggero aumento della concentrazione di bilirubina libera nel sangue venoso.

Esistono numerosi fattori che contribuiscono allo sviluppo della sindrome e causano la sua successiva esacerbazione. Questi includono:

  • Abuso di cibi grassi e alcol,
  • Trattamento a lungo termine con alcuni farmaci: antibiotici, FANS, steroidi anabolizzanti,
  • Terapia ormonale,
  • Fame,
  • Operazioni e procedure invasive,
  • Stress fisico,
  • Disidratazione,
  • Infezione virale,
  • Infiammazione del fegato,
  • Disturbi intestinali,
  • Stress, esplosioni emotive, depressione,
  • Iper- e ipotermia generale,
  • Insolazione,
  • Giorni critici nelle donne.

Questi fattori esacerbano il decorso della malattia e provocano ricadute. Se eviti i loro effetti sul corpo, puoi vivere con la sindrome senza manifestazioni cliniche.

Quando il livello di bilirubina libera nel sangue non supera i 60 μmol / L, penetra solo nelle cellule periferiche del corpo, colpendo i mitocondri e interrompendo i processi metabolici di base - respirazione cellulare, produzione di energia, ossidazione dei nutrienti.

Quando la concentrazione di bilirubina è superiore a 60 μmol / l, penetra nel cervello e colpisce i centri vitali: respiratorio e vasomotorio. Tali processi non sono caratteristici di questa sindrome. Il loro sviluppo è possibile solo se il paziente ha una patologia epatica di fondo: epatite o cirrosi.

Segni e manifestazioni

La sindrome di Gilbert si presenta di solito in forma latente e non viene rilevata fino a quando la concentrazione di bilirubina nel sangue raggiunge un livello critico. La malattia ha un decorso cronico in cui i periodi di esacerbazione a breve termine sono sostituiti da una remissione prolungata. La malattia si manifesta con sintomi di sindromi astenovegetative, dispeptiche e itteriche. Le condizioni generali dei pazienti con sindrome di Gilbert rimangono spesso soddisfacenti.

  1. L'ittero è il principale e spesso l'unico segno clinico della malattia che si verifica dopo l'attivazione del processo patologico. Ha un carattere intermittente e un diverso grado di gravità. In alcuni pazienti, si nota solo la sottottericità della sclera e in altri - il giallo brillante e diffuso della pelle. L'ittero si presenta occasionalmente, aumenta sotto l'influenza di fattori negativi e scompare da solo. Un cambiamento nel colore della pelle è spesso accompagnato da prurito e comparsa di placche gialle sulle palpebre: xantelasmo.
  2. Le manifestazioni della sindrome astenovegetativa comprendono: debolezza, affaticamento rapido e senza causa, insonnia, mialgia, tremore alle mani, iperidrosi, cefalgia, vertigini, tachicardia, indifferenza e indifferenza, seguite da ansia, irritabilità, panico, aggressività.
  3. Segni di dispepsia: rifiuto di mangiare, eruttazione, nausea, amarezza in bocca, flatulenza, disagio nella proiezione del fegato e dell'addome, diarrea.

I segni clinici elencati non si verificano sempre in tutti i pazienti. I sintomi della sindrome dipendono dalle caratteristiche individuali del corpo, dall'età del paziente, dalla presenza di malattie concomitanti.

Nella maggior parte dei pazienti, il fegato si ingrandisce. Sporge da sotto il bordo dell'arco costiero, ma rimane indolore. La palpazione è determinata dalla sua struttura omogenea senza caratteristiche. In alcuni casi sono possibili un allargamento della milza e una violazione delle funzioni delle principali strutture della zona epatobiliare. Nel 30% dei pazienti, la sindrome ha un decorso asintomatico e rimane inosservata per lungo tempo..

Misure diagnostiche

La diagnosi inizia con uno studio dei sintomi clinici e una storia familiare. I medici scoprono:

  • I parenti del paziente avevano malattie epatiche manifestate da ittero;
  • Quando si sono verificati i primi sintomi della patologia;
  • Quanto spesso la malattia peggiora e quanto dura questo periodo;
  • Cosa innesca la comparsa dell'ittero;
  • La presenza di malattie croniche concomitanti.

Durante un esame visivo, vengono rilevati un tono della pelle gialla e una sclera, una palpazione - epatomegalia, pesantezza nell'ipocondrio destro.

La diagnosi di laboratorio è importante per identificare un disturbo..

  1. Emogramma - reticolocitosi, segni di anemia.
  2. Esame del sangue per marcatori biochimici del fegato - un aumento della concentrazione della bilirubina totale.
  3. Un'analisi genetica medica del sangue viene effettuata impostando una reazione a catena della polimerasi, durante la quale viene rilevato il gene difettoso responsabile del verificarsi della patologia. Per la ricerca, è necessario il sangue venoso o l'epitelio buccale - raschiare la mucosa della cavità orale.
  4. Puntura epatica ed esame istologico di un campione di biopsia - per escludere neoplasie maligne, cirrosi ed epatite.

Esistono test speciali per effettuare la diagnosi corretta. Quando l'antibiotico "Rifampicina" o la vitamina "Acido nicotinico" vengono introdotti nel corpo, il livello di bilirubina nel sangue aumenta rapidamente. Negli individui affamati o nel limitare il contenuto calorico giornaliero a 500 kcal, la concentrazione del pigmento biliare in un paio di giorni aumenta in modo significativo. Il "fenobarbital" ipnotico e i suoi analoghi riducono il contenuto di bilirubina nel sangue.

Un medico può sospettare la sindrome di Gilbert secondo i seguenti criteri:

  • Alta concentrazione di bilirubina totale nel sangue,
  • Marcatori epatici ottimali - ALT e AST,
  • Livelli normali di albumina, fosfatasi alcalina e coagulazione del sangue.

I metodi strumentali di ricerca sono utilizzati nella diagnosi differenziale, quando è necessario escludere altre patologie epatiche: neoplasie, cirrosi, epatite, colecistite calcarea, colangite. I pazienti sottoposti a ultrasuoni, TC e risonanza magnetica del fegato. Questi metodi confermano la presenza di epatosi, una malattia caratterizzata da disturbi metabolici nei segmenti del fegato. È impossibile stabilire l'eziologia di tali processi usando queste tecniche.

Processo di guarigione

Nella maggior parte dei casi, il trattamento della sindrome è di aderire ai principi di uno stile di vita sano. I pazienti hanno bisogno di mangiare bene, praticare sport praticabili, riposare completamente, non raffreddarsi eccessivamente e non surriscaldarsi, non assumere farmaci incontrollati. La remissione può durare diversi mesi, anni o una vita.

Durante un'esacerbazione della patologia, viene indicata la terapia dietetica - una tabella risparmiante n. 5 che proibisce cibi grassi e fritti, cibi in scatola, affumicati, pasticceria e confetteria, cioccolato, bevande alcoliche e contenenti caffeina. È utile includere nella dieta piatti a base di carne e pesce a basso contenuto di grassi, prodotti a base di acido lattico, pane di ieri, biscotti, bevande alla frutta, erbe, verdure, bacche e frutta non acide nella dieta.

Se la concentrazione di bilirubina nel sangue è inferiore a 60 μmol / L, il trattamento è limitato alla fototerapia, durante la quale la pelle del paziente viene illuminata con luce blu, che aiuta a convertire la bilirubina libera in un composto solubile in acqua e a lasciare il corpo. Sotto l'influenza di onde di una certa lunghezza, il pigmento si rompe nella pelle e nei tessuti superficiali..

Quando la concentrazione di bilirubina supera 80 μmol / l, è necessaria l'esposizione al farmaco. I pazienti sono prescritti:

  1. Farmaci che riducono la concentrazione di pigmento nel sangue - "Fenobarbital", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Farmaci che attivano gli enzimi epatici - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbenti - Polyphepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Colagoga - "Allohol", "Holosas",
  5. Farmaci epatoprotettivi - "Ursofalk", "Essential Forte",
  6. Vitamine del gruppo B - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Medicinali che inibiscono la secrezione di acido cloridrico - "Omez", "Gastrozole",
  8. Enzimi digestivi - "Creon", "Pancreatin", "Enzistal",
  9. Diuretici per l'escrezione della bilirubina con l'urina - "Furosemide", "Veroshpiron",
  10. Preparativi per il trattamento dei disturbi digestivi e l'eliminazione dei sintomi dispeptici: "Motinorm", "Passages", "Motilium".

Quando il livello di bilirubina scende, il paziente smette di mangiare e dormire la notte, soffre di incubi, nausea, mal di testa. In tali casi, è indicato il ricovero per terapia intensiva. Le soluzioni di cristalloidi e colloidali - Trisol, Ringer, soluzione salina - vengono somministrate per via endovenosa ai pazienti, vengono prescritti potenti moderni epatoprotettori e il sangue viene trasfuso. La dieta in ospedale è più rigorosa - senza proteine ​​animali, verdure fresche e frutta. Ai pazienti sono ammessi cereali, zuppe in acqua, mele cotte, banane, kefir magro, cracker.

Tutti i pazienti devono essere sottoposti a trattamento sotto la supervisione di uno specialista. Per sapere come cambia il livello di pigmento nel sangue, è necessario sottoporsi regolarmente a test e visitare il medico, le cui raccomandazioni aiuteranno a ridurre la gravità dei sintomi e migliorare la salute generale.

Durante la remissione, tutti i pazienti dovrebbero, senza sosta, prendersi cura della propria salute e diffidare dell'influenza di fattori negativi che provocano una seconda esacerbazione. Gli esperti raccomandano di continuare a prendere farmaci coleretici, erbe e rimedi erboristici. Ciò impedirà il ristagno della bile e impedirà il processo di formazione di calcoli nella cistifellea. È necessario elaborare correttamente una dieta, eliminando i prodotti nocivi che hanno un effetto negativo sul decorso della sindrome e sul benessere dei pazienti. Una dieta sana durante la remissione dovrebbe essere regolare e frequente, senza eccesso di cibo e una lunga fame, in piccole porzioni ogni tre ore. Con questa regola, i pazienti dovrebbero passare attraverso la vita.

Previsioni e misure preventive

La sindrome di Gilbert ha una prognosi favorevole per il recupero e dubbia per prestazioni stabili. Nonostante il fatto che questa malattia abbia un decorso cronico e non sia completamente trattata, non porta a gravi disordini distruttivi e disfunzione epatica irreversibile persistente. La sindrome non si esaurisce con disabilità e morte. Nel tempo, è possibile lo sviluppo di colangite o colecistite calcula, che peggiora il benessere generale e riduce la capacità lavorativa dei pazienti.

La prevenzione della patologia consiste nell'esaminare le coppie che pianificano una gravidanza e hanno questo disturbo nelle generazioni precedenti. La consulenza genetica consente di valutare il rischio di sviluppare la sindrome nei bambini non ancora nati.

Misure preventive per prevenire l'esacerbazione del processo:

  • Ottimizzazione del lavoro e del riposo,
  • Nutrizione appropriata,
  • Regime alimentare completo,
  • Rinvenimento per ridurre il rischio di infezioni virali,
  • Esclusione di uno sforzo fisico grave,
  • Proteggere il corpo dallo stress, un'ondata di emozioni, lesioni morali.

La sindrome di Gilbert è una patologia congenita incurabile che non rappresenta un pericolo per la vita del paziente. Con la sua esacerbazione, è necessario assumere i farmaci prescritti da un medico e, durante la remissione, seguire tutte le raccomandazioni mediche. Se conduci uno stile di vita sano, non sovraccarico di lavoro, mangi bene, rimani in buona forma fisica e sii positivo, allora puoi dimenticare per sempre il disturbo.